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La maladie

La mutation du gêne CDKL5 est un trouble génétique rare, lié au chromosome X, qui se traduit par une épilepsie précoce, difficile à contrôler, et une atteinte neuro-développementale importante.

Le trouble CDKL5 est classé comme une maladie rare et de plus en plus d’enfants sont diagnostiqués tous les jours, mais aussi des adultes.

Le gène CDKL5 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle pour le développement normal du cerveau.

Malgré le peu de connaissances à ce jour du fonctionnement de cette protéine, il semblerait qu’elle joue aussi un rôle dans la régulation de l’activité d’autres gènes, comme par exemple le gène MECP2 (La mutation de ce gène est la cause du Syndrome de Rett).

La protéine CDKL5 agit comme une kinase, qui est une enzyme qui modifie l’activité d’autres protéines en ajoutant des atomes d’oxygène et de phosphate (un groupe phosphate) à des positions spécifiques. Les chercheurs n’ont pas encore déterminé quelles protéines sont ciblées par la protéine CDKL5. (source www.cdkl5.fr)

Signes cliniques

Un bon nombre d’enfants atteint du trouble CDKL5, sont touchés par des crises d’épilepsies qui apparaissent généralement dans les premiers mois suivants leurs naissances.

La majorité ne peuvent pas marcher, parler ou se nourrir seul et ils sont pour la plupart dépendants pour tout les autres gestes de la vie courantes. (source www.cdkl5.fr)

D’autres symptômes sont très courants dans ce troubles : (source www.cdkl5.fr)

  • Spasmes infantiles
  • Différents types d’épilepsie incluant habituellement des secousses myocloniques
  • Stéréotypie des mains sous la forme d’applaudissements, de tapotement des mains et des mains dans la bouche
  • Retard global du développement
  • Parole limitée ou absente
  • Manque de contact visuel ou mauvais contact avec les yeux, mais peut avoir une interaction intense
  • Le reflux gastro-oesophagien et d’autres problèmes gastro-intestinaux importants
  • Pieds froids et petits
  • Des épisodes de rire ou de pleur (Sans raison apparente)
  • Tonicité musculaire faible
  • Utilisation des mains très limitée
  • Scoliose
  • La déficience visuelle corticale (ou, cécité corticale)
  • Apraxie (mauvaise coordination des mains)
  • Caractéristiques comme le regard de côté ou l’habitude de croiser les jambes

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